Kromozom Analizi

Karyotipleme olarak da bilinir. Kromozom analizi, kromozom anormalliklerini tespit etmek ve böylelikle genetik hastalıkları, bazı doğum kusurlarını, kan ve lenfatik sistem bozukluklarını teşhis etmek için yapılmaktadır. Tüm gebelik ön tarama testleri anormal olan, kromozom anormallikleri ile ilgili bir belirti ortaya çıktığında yada bir kişide kromozom ile ilgili anormallikleri saptamak gerektiği durumlarda da uygulanmaktadır. Kromozom analizi, koldan alınan bir kan örneği ya da hamile bir kadından alınan amniotik sıvı veya koryonik vilus örneği ile yapılabilmektedir.

Kromozom analizi testi, hastanın hücrelerinden kültür örnekleri alınıp, bunların hücre çekirdeğinden ayrılarak kromozomların bir slayt üzerine yerleştirilerek mikroskop altında incelenmesi metoduna dayanır. Kromozomların mikroskop altında laboratuvar uzmanı tarafından detaylı incelenmesinin ve analiz edilmesinin ardından mevcut olabilecek herhangi bir anormalliğin tanımlaması yapılır.

Kromozom analizi ile saptanabilecek bazı kromozom bozuklukları

Down Sendromu: Ek bir kromozom nedeni ile oluşan Down sendromu kromozom analizi sırasında vücudun tamamında veya birçok hücresinde görülebilir.

Edwards Sendromu: Trozomi 18 olarak da bilinir. Yine ekstra bir kromozomun neden olduğu bu sendrom, zeka geriliği, büyüme yetersizliği, doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü, dudak yarığı gibi anomalilerin oluşmasına neden olur.
Patau Sendromu: 13 kromozom bozukluğu olarak bilinir. Bu sendrom ile doğan bebeklerin yaşam süresi kısadır, kafatası, yüz bölgesi, kalp, böbrek ve mide anomalilerine rastlanır.

Klinefelter Sendromu: Erkeklerde, fazladan bir X kromozomunun oluşturduğu üreme kromozom anomalisidir.
Turner Sendromu: Kadınlara bir X kromozomunun eksik olduğu durumdur.

Kromozom Analizi Neden Yapilir?

Kromozom Analizi Genetik hastalıkların teşhisine, bazı doğum kusurlarına ve belirli hematolojik ve lenfoid bozukluklara yardımcı olmak, kromozom anormalliklerini saptamak için yapılır. Gebelik tarama testleri anormal olduğunda; kromozom anormalliği ile ilişkili bir bozukluğun belirtileri olduğunda; Bir aile üyesinde belirli bir anormallik tespit edildiğinde; Bazen bir kişinin lösemi, lenfoma, miyelom, miyelodisplazi veya başka bir kanseri ve edinilmiş bir kromozom anormalliği olduğu şüphesi vardır.

NE TEST EDİLİR?

Kromozom analizi veya karyotipleme, anormallikleri tespit etmek için bir kişinin kromozomlarının sayısını ve yapısını değerlendiren bir testtir. Kromozomlar, her hücre çekirdeğinde iplik benzeri yapılardır ve vücudun genetik planını içerir. Her kromozom belirli yerlerde binlerce gen içerir. Bu genler, bir kişinin kalıtsal fiziksel özelliklerinden sorumludur ve büyüme, gelişme ve işlev üzerinde derin bir etkiye sahiptir. İnsanlarda 23 çift olarak bulunan 46 kromozom vardır. Her iki cinsiyette de (yirmi iki çift) otozom bulunur ve bir çift (cinsiyet kromozomu) XY (erkeklerde) veya XX (kadınlarda) olarak bulunur. Normal olarak, vücutta bir çekirdeği bulunan tüm hücreler, aynı yarık kümesini içeren üreme hücreleri (yumurta ve sperm) haricinde, aynı 46 kromozomun tam bir kümesini içerecektir. Bu yarı set, genetik katkıdır. bir çocuğa geçilir. Kavramsal olarak, her ebeveynin yarısı, gelişmekte olan fetüste yeni bir dizi 46 kromozom oluşturmak üzere birleşir.

Kromozomal anormallikler hem sayısal hem de yapısal değişiklikleri içerir. Sayısal değişiklikler için, 46 kromozomdan oluşan bir set haricindeki herhangi bir şey, mevcut genetik materyal miktarında bir değişikliği temsil eder ve sağlık ve gelişme sorunlarına neden olabilir. Yapısal değişiklikler için, problemlerin önemi ve ciddiyeti, değiştirilen kromozoma bağlıdır. Aynı kromozom anormalliği mevcut olsa bile, sorunun tipi ve derecesi kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

Bir karyotip, doğru sayının mevcut olup olmadığını ve her kromozomun normal görünüp görünmediğini belirlemek için bir kişinin kromozomlarını inceler. Düzgün performans göstermek ve sonuçları yorumlamak için deneyim ve uzmanlık gerektirir. Teorik olarak neredeyse herhangi bir hücre test yapmak için kullanılabilirken, pratikte genellikle bir korion villus numunesi veya amniyotik sıvı üzerinde bir fetusun ve lenfositlerin (bir beyaz kan hücresinin) diğer yaşlarda test edilmesi için bir kan numunesinin değerlendirilmesi için gerçekleştirilir. Alternatif olarak, beyaz kan hücreleri, hematolojik veya lenfoid hastalıklara (örn., Lösemi, lenfoma, miyeloma, refrakter anemi) sahip olduklarından şüphelenilen kişilerde değişiklikler aramak için kemik iliği aspirasyonlarından elde edilebilir.

NASIL YAPILIR?

Karyotiplemede ilk adım, hücrelerinizin bir örneğini almaktır. Örnek hücreler bir dizi farklı dokudan gelebilir. Bu şunları içerebilir:

• kemik iliği
• kan
• amniyotik sıvı
• plasenta

Örnekleme, vücudunuzun hangi bölgesine test edildiğine bağlı olarak çeşitli yöntemler kullanılarak yapılabilir. Örneğin, eğer amniyotik sıvının test edilmesi gerekiyorsa, doktor örneği toplamak için amniyosentez kullanacaktır.

Numune alındıktan sonra, hücrelerin büyümesini sağlayan bir laboratuvar kabına yerleştirilir. Bir laboratuvar teknisyeni hücreleri örnekten alıp lekeleyecektir. Bu, doktorunuzun kromozomları mikroskop altında görmesini mümkün kılar.

Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.

• Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
• Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
• Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
• Kromozomların bant özellikleri , Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
• Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.