Non invaziv Prenatal Tanı NIPT Testi

Son yıllarda geliştirilen anneye ait kanda bebeğe ait DNA yı inceleyerek yapılan, serum tarama yöntemleri ile invaziv tanı yöntemleri arasında bir basamak olarak kullanılan ileri düzey bir tarama testidir.

Sağlıklı fetüslerde 23 ’ü anneden ve 23 ’ü babadan olmak üzere 46 kromozom bulunur Bu kromozom ların 44 ’ü vücu t kromozomu 2 ‘si cinsiyet kromozomudur Kromozom sayısında artış veya azalış olması durumunda anoploidi oluşur Anoploidiler doğumsal anomailere ve zihinsel yetersizliğe yol açmaktadır NIPT Test anne kanından bu anoploidileri tespit etmeyi amaçlar.

NIPT Testi Non invaziv Prenatal Tanı

Fetüse ait serbest DNA’dan yeni nesil dizi analizi yöntemleri kullanılarak özellikle trizomi 21 Down Sendromu), trizomi 18 Edwards Sendromu) ve trizomi 13 Patau Sendromu) açısından ve daha az oranda başarılı olmakla birlikte bazı delesyon duplikasyon sendromları açısından yüksek doğrulukla risk hesaplaması yapılabilmektedir Amerikan Jinekoloji ve Obstetrik Derneği ( 35 yaş ve üstü gebeliklerde, anöploidi riskini yükselten USG bulgusu olanlarda, serum tarama testlerinde risk belirlenenlerde, trizomi 21 ve trizomi 18 riskini artıran robertsonyen translokasyon taşıyıcısı olan bireylerde ve önceki gebeliklerinde trizomili çocuk doğurma öyküsü olan annelerde NIPT testi yapılması onaylanmıştır Her ne kadar bu test 7 Haftadan sonra yapılabilir olsa da pratikte daha doğru sonuçlar için 9 10 haftalar arasında yapılmaya başlanmaktadır.

NIPT testin avantajları nelerdir?

• NIPT Test her yas ye risk grubundaki gebelikler için sonuç verir
• Cerrahi girişim gerektirmez Amniyosentezin ve koriyonikvillus biyopsisinin aksine anne ve bebek için risk teşkil etmez
• 5-7 gün içerisinde sonuç elde edilir
• Diğer otozomal anöploidiler de NIPT testi ile tespit edilebilir
• Otozomal anöploidiler çoğu kromozom için mozaik şeklinde de bulunabilir NIPT testi belli bir oranın üzerindeki mozaisizmlerin erken gebelik haftalarında tespitini mümkün kılar
• NIPT test sonucu, erken haftalarda gebe izlemine yaptığı katkı sayesinde ileri gebelik haftalarındaki fetal kayıptan kaçınmaya imkân sağlar
• Kromozomal kayıp/kazançlar antenatal tarama testlerinde risk göstermeyebilir ve fetal USG de bulgu veremeyebilir
• NIPT testi 7 Mb üzerindeki büyüklüğe sahip kayıp/kazançlarıtespit edebilmektedir Bu sayede gebeler invaziv prenatal tanı testlerine yönlendirilerek gebe takibinde katkı sağlanmış olur.